Introdução: As opções terapêuticas no cancro da próstata metastático resistente à castração (mCPRC), uma vez refratário à quimioterapia com docetaxel, eram até recentemente limitadas. O cabazitaxel é um taxano da nova geração que demonstrou benefício na sobrevivência global destes doentes. Os autores pretendem descrever a sua experiência quanto à eficácia e tolerância deste agente no tratamento do mCPRC após docetaxel. Métodos: Estudo retrospetivo dos doentes com mCPRC que iniciaram tratamento com cabazitaxel entre Janeiro de 2011 e Janeiro de 2012 no Centro Hospitalar de São João. A análise de sobrevivência foi efetuada pelo método Kaplan-Meier. Resultados: Doze doentes efetuaram tratamento com cabazitaxel. A mediana de idades no início do tratamento foi de 70 anos (60-75) e 10 doentes tinham ECOG performance status 0-1. A taxa de resposta do PSA foi 64% e a taxa de redução de PSA >50% foi 57%. Com um follow-up de 14 meses, a taxa de progressão foi 55% e a mediana de tempo para a progressão foi 7 meses. A mediana da sobrevivência livre de progressão (SLP) e da sobrevivência global (SG) foram de 8 (IC 95% 3.4-12.7) e 14 (IC 95% 7.3-20.2) meses, com uma SLP e SG ao 1 ano de 40% e 58% respetivamente. Os efeitos laterais mais frequentes foram a anemia (83%), neutropenia (25%) e a diarreia (25%). Conclusão: A nossa experiência revela que o cabazitaxel é uma opção terapêutica de benefício comprovado na doença refratária à quimioterapia com docetaxel, com taxas de resposta e tolerância comparáveis ao estudo de aprovação.

Background: Until recently, patients with metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) had limited therapeutic options once they became refractory to docetaxel chemotherapy. Cabazitaxel is a new generation taxane with benefit on overall survival of these patients. The authors report the clinical experience from the institution regarding to efficacy and tolerability of this agent in treatment of mCRPC after docetaxel. Methods: Retrospective review of patients with mCRPC who started cabazitaxel treatment between January 2011 and January 2012 in Centro Hospitalar São João. Survival analysis was performed by Kaplan-Meier method. Results: twelve patients were submitted to cabazitaxel treatment. The median age was 70 years old [60-75] and 10 patients had ECOG performance status 0-1. PSA response rate was 64% and PSA reduction rate > 50% was 57%. After a follow-up of 14 months, the progression rate was 55% with a median time to progression of 7 months. The median of progression free survival (PFS) and overall survival (OS) was 8 months (CI 95% 3.4-12.7) and 14 months (CI 95% 7.3-20.2). The 1-year PFS and OS was 40% and 58% respectively. The most common adverse events were anemia (83%), neutropenia (25%) and diarrhea (25%). Conclusion: Our experience shows that cabazitaxel is a therapeutic option with benefit in refractory disease to docetaxel chemotherapy with response rates and tolerability comparable to its approval study.

Os tumores germinativos do testículo são a neoplasia mais comum no homem jovem. Aproximadamente 80% dos doentes com tumores avançados são potencialmente curáveis com quimioterapia baseada no cisplatino. Os doentes com tumores recidivantes ou refratários à quimioterapia inicial podem ainda ser curáveis com regimes terapêuticos de segunda ou terceira linha. A quimioterapia de altas doses com transplante autólogo de células progenitoras hematopoiéticas pode ultrapassar a resistência à quimioterapia convencional, tendo demonstrado benefício como estratégia de recurso no tratamento destes doentes. Os autores reportam dois casos clínicos de tumores germinativos do testículo refratários ao tratamento standard, submetidos a quimioterapia intensiva com suporte hematopoiético autólogo. A propósito dos presentes casos clínicos, procedeu-se à revisão da literatura.

The germ cell tumors are the most common neoplasia in young men. Approximately 80% of patients with advanced tumors are potentially cured with cisplatin-based chemotherapy. The patients with relapsed or refractory disease to initial chemotherapy may still be cured with second or third-line therapeutic regimens. The high-dose chemotherapy followed by autologous stem cell transplantation may overcome the resistance to the conventional chemotherapy, showing benefit as salvage therapeutic strategy. The authors report two clinical cases of germ cell tumors refractory to the standard treatment who were submitted to intensive chemotherapy followed by stem cell transplantation. Following these clinical cases, a literature review is undertaken.

Os tumores neuroendócrinos da laringe são tumores raros, que podem ser divididos em quatro subtipos histológicos: paraganglioma, carcinóide típico, carcinóide atípico e neuroendócrino de pequenas células. A identificação do tipo de tumor é essencial, dado que o seu comportamento clínico e resposta à terapêutica estão intimamente relacionados com o diagnóstico histológico. Os autores descrevem o caso de sujeito com diagnóstico de tumor neuroendócrino da laringe com várias recidivas regionais e metastização cutânea. O seu comportamento recidivante e a presença de metastização cutânea são a favor de se tratar de um carcinóide atípico. A propósito do presente caso, procedeu-se à revisão da literatura.

Neuroendocrine tumours of the larynx are rare tumours which include four histologic subtypes: paraganglioma, typical carcinoid, atypical carcinoid tumor and small cell neuroendocrine carcinoma. The identification of the right tumour type is of great importance since the tumour clinical behaviour and response to therapy are closely related to the histological diagnosis. The authors report a clinical case of neuroendocrine tumour of the larynx with multiple regional recurrences and cutaneous metastasis. The recurrent tumour behaviour and cutaneous metastasis favour the diagnosis of atypical carcinoid. Following this case, a literature review is undertaken.

A secreção ectópica de ACTH é uma síndrome rara associada habitualmente à hipercortisolemia grave. A remoção cirúrgica do tumor é o tratamento de primeira linha, sempre que seja exequível. Homem com 33 anos, internado em 1993 com manifestações clínicas sugestivas de síndrome de Cushing, apresentava valores elevados de ACTH plasmática e excreção urinária de cortisol livre muito aumentada, sem supressão na prova com dose alta de dexametasona; RM hipofisária sem alterações; cateterismo bilateral dos seios petrosos inferiores sem gradiente central-periférico de ACTH. A CT de tórax mostrou um nódulo de 1,7 cm no pulmão esquerdo. O diagnóstico de carcinoma neuroendócrino produtor de ACTH foi feito com base nos resultados citológico, imunocitoquímico e ultraestrutural, juntamente com a presença de metástases ósseas. Foi inicialmente submetido à quimioterapia e encontra-se em tratamento com octreotide LAR desde 1998, apresentando resposta clínica, bioquímica e imagiológica favorável. Destacamos a excelente resposta a longo prazo à terapêutica com octreotide LAR, sem taquifilaxia, provavelmente devido ao seu efeito antiproliferativo.

Ectopic ACTH syndrome is a rare disease often associated with severe hypercortisolism. When feasible, optimal management is surgical excision of the tumor. A 33-year-old male patient was admitted to the hospital in 1993 with clinical manifestations suggestive of Cushing's syndrome. He presented high plasma ACTH and markedly elevated urinary free cortisol excretion that was not suppressed with high-dose dexamethasone administration. Pituitary MRI scan was normal. No central-to-peripheral ACTH gradient was present in bilateral inferior petrosal sinus sampling. Thoracic CT scan showed a 1.7 cm nodule at the left lung. Pulmonary fine needle cytology and immunocytochemical and ultrastructural studies, together with the presence of bone metastases, led to the diagnosis of an ACTH-producing neuroendocrine carcinoma. He was initially submitted to chemotherapy and has been on treatment with octreotide LAR since 1998, having shown a favorable clinical, biochemical and imaging response. We highlight the excellent long-term response to medical therapy with octreotide LAR, without tachyphylaxis, probably due to its antiproliferative effect.

O tumor teratóide rabdóide atípico (TTRA) é uma neoplasia rara e agressiva, mais comum na infância e de mau prognóstico. Apenas 23 casos foram descritos em adultos. Permanece por estabelecer uma estratégia terapêutica, mas com ressecção macroscopicamente completa (RMC), radioterapia (RT) e quimioterapia baseada em platinos e agentes alquilantes parecem obter-se os melhores resultados. Descreve-se o caso de uma mulher de 39 anos que iniciou um quadro de cefaleias, vertigens, perturbações visuais e ataxia. A RMN mostrou hidrocefalia relacionada com uma massa na região pineal. O tratamento consistiu em RMC, RT e 3 ciclos do esquema ICE. A doente permanece sem evidência de doença 30 meses após o diagnóstico. A propósito deste caso, procedeu-se a uma revisão da literatura.

Atypical teratoid rhabdoid tumor (AT/RT) is a rare and aggressive malignancy, which is more common in early childhood and carries a poor prognosis. Only 23 cases have been described in adults. A treatment strategy is yet to be established but gross total resection (GTR), early radiotherapy (RT) and platinum and alkylator-based chemotherapy seem to be associated with better outcome. We report on a 39 year-old female who presented with headache, vertigo, blurry vision and ataxia. The MRI revealed hydrocephalus related to a mass at the pineal region. The treatment consisted of GTR, RT and 3 cycles of an outpatient-based ICE regimen. The patient remains disease-free 30 months after diagnosis. Following this case, a review of the literature is undertaken.

O estesioneuroblastoma é um tumor raro originário no epitélio olfactivo sem um tratamento standard estabelecido. A combinação de ressecção craneo-facial (RCF) e radioterapia (RT) parece associar-se aos melhores resultados. A quimioterapia (QT) é geralmente reservada a tumores localmente avançados. O grau histológico, o estadio e a presença de metástases cervicais têm sido correlacionados com o prognóstico. Descreve-se o caso de um jovem de 17 anos com um tumor em estadio C de Kadish, submetido a RCF seguida de RT e QT. Três meses após o término do tratamento, surgiu uma recidiva frontal esquerda extensa e foi iniciada terapêutica de suporte, tendo vindo a falecer 12 meses após o diagnóstico. A propósito deste caso, procedeu-se a uma revisão da literatura.

Esthesioneuroblastoma is a rare malignancy arising from the olfactory epithelium with no established standard of care. A combined approach of craniofacial resection (CFR) followed by radiotherapy (RT) appears to provide the best outcome. Chemotherapy (CT) tends to be reserved for locally advanced tumors. Histological grade, tumor stage and cervical node involvement have been correlated with prognosis. We report on a 17 year-old male with a Kadish stage C tumor submitted to CFR followed by RT and CT. Three months after completion of therapy, he had an extensive left frontal relapse and was initiated on supportive care dying 12 months after diagnosis. Following this case, a review of the literature is undertaken.